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Emery. Elementos de genetica medica Peter D. Turnpenny, Sian Ellard.

Por: Colaborador(es): Tipo de material: TextoTextoIdioma: es Detalles de publicación: Barcelona: Elsevier, 2018Edición: 15a edDescripción: 399 p. : ilusISBN:
  • 9788491132066
Tema(s): Clasificación CDD:
  • 573.21 T95
Contenidos:
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina -- 2. Bases celulares y moleculares de la herencia -- 3. Cromosomas y división celular -- 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades -- 5. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas -- 6. Patrones de herencia -- 7. Genética de poblaciones y matemática -- 8. Cálculo de riesgos -- 9. Genética del desarrollo -- 10. Enfermedades frecuentes, genetica poligénica y multifactorial -- 11. Cribado de las enfermedades genéticas -- 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías -- 13. Inmunogenética --14. Genética del cáncer... y cáncer genético -- 15. Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades genéticas -- 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje -- 17. Trastornos cromosómicos -- 18. Metabolopatías congénitas -- 19. Principales trastornos monogénicos -- 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción -- 21. Asesoramiento genético -- 22. Aspectos éticos y legales en genética médica.
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THIS TRANSLATION OF EMERY´S ELEMENTS OF MEDICAL GENETICS, 15th EDITION.

1. Historia y repercusión de la genética en la medicina -- 2. Bases celulares y moleculares de la herencia -- 3. Cromosomas y división celular -- 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades -- 5. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas -- 6. Patrones de herencia -- 7. Genética de poblaciones y matemática -- 8. Cálculo de riesgos -- 9. Genética del desarrollo -- 10. Enfermedades frecuentes, genetica poligénica y multifactorial -- 11. Cribado de las enfermedades genéticas -- 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías -- 13. Inmunogenética --14. Genética del cáncer... y cáncer genético -- 15. Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades genéticas -- 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje -- 17. Trastornos cromosómicos -- 18. Metabolopatías congénitas -- 19. Principales trastornos monogénicos -- 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción -- 21. Asesoramiento genético -- 22. Aspectos éticos y legales en genética médica.

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